zurück zu Seltene Erkrankungen: Waisen der Medizin
Etwa 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt: Ihre Ursache liegt in einer – von einem oder beiden Elternteilen ererbten oder spontan aufgetretenen – Veränderung im Erbgut. Die Entwicklung der Genanalytik hat daher eine völlig neue Sicht auf zahlreiche Seltene Erkrankungen gebracht.
Die Analyse des Erbguts erleichtert die Arbeit der Ärzte bereits bei der Diagnostik: Längst nicht bei jedem Patienten lässt sich allein anhand der Krankheitssymptome bereits eine eindeutige Aussage zur Art der Erkrankung treffen – selbst wenn diese bekannt und gut beschrieben ist. Viele Seltene Erkrankungen manifestieren sich an ganz unterschiedlichen Organsystemen und die genaue Lokalisation wie auch das Ausmaß der Symptome können von Patient zu Patient höchst unterschiedlich sein.
Die Genanalytik bringt die Mediziner aber auch auf der Suche nach den Ursachen und Mechanismen der Krankheitsentstehung entscheidende Schritte voran. Dies ermöglicht oftmals die Entwicklung völlig neuartiger Therapieansätze.
Darüber hinaus bringt die Erforschung Seltener Erkrankungen mit Blick auf genetische Ursachen und die zugrundeliegenden molekularen und zellulären Mechanismen auch die Medizin insgesamt voran: Quasi als Nebeneffekt gewinnt die medizinische Wissenschaft neue Erkenntnisse über die komplexen Zusammenhänge zwischen den Erbanlagen einerseits und der Entwicklung und Funktion von Zellen, Geweben, Organen und dem gesamten Organismus.
