Wenn eine Erkrankung nur wenige hundert Menschen oder gar nur einzelne Familien betrifft, stellt das die Medizin vor große Herausforderungen. Das beginnt bereits mit der richtigen Diagnose. Die Genanalyse hat hier entscheidende Fortschritte gebracht. Bei geeigneten Therapien steht der große Durchbruch zumeist noch aus. Die Versorgung der betroffenen Patienten geht Hand in Hand mit intensiven Forschungen zur jeweiligen Erkrankung. Spezielle Zentren an den Universitätsklinika bündeln die erforderliche fachliche Vielfalt und Expertise. Sie sind die „Knoten“ in den derzeit entstehenden Netzwerken: Anlaufpunkte für Patienten und Ärzte, Hauptakteure der Forschung, Vermittler in der tagtäglichen Versorgung.
Wissenschaftler haben bereits rund 8.000 Erkrankungen beschrieben, die nach der Definition der Europäischen Union als selten gelten: Jede davon betrifft nur einen von mindestens 2.000 Menschen. Das Spektrum reicht von Stoffwechselstörungen über Erkrankungen der Haut bis zu chronischen Schwächen der Muskeln oder Knochen. Laut Bundesregierung sind die Beiträge der Universitätsklinika zur Erforschung und Behandlung solcher Seltenen Erkrankungen ebenso bedeutsam wie unersetzlich. Bedeutsam, weil in Deutschland zwischen drei und vier Millionen Menschen von einer der „Seltenen“ betroffen sind. Unersetzlich, weil gewöhnliche Krankenhäuser mit der Diagnose und Therapie meist überfordert sind: Viele Seltene haben genetische Ursachen, sind schwer zu erkennen und werden deshalb oft lange mit anderen Krankheitsbildern verwechselt – mit weitreichenden Folgen für die Patienten. Außerdem manifestieren sie sich häufig an mehreren Organen gleichzeitig. Hinzu kommt, dass Patienten mit der gleichen Krankheit oft unter ganz verschiedenen Symptomen leiden.